李文华的博客精准医学这个名词最早出现于2008年，此后医学界围绕这个概念进行了诸多讨论。2015年1月20日美国总统奥巴马在国情咨文中提出将启动精准医学计划。此后，白宫公布了精准医学的具体内容，从而引起了全球政界和科学界的广泛热议和其他国家的跟进。依据精准医学的提出者美国国立卫生研究院(National Institute of Health)、Colins和Varmus给出的定义[5]，精准医学是一种建立在了解个体基因、环境以及生活方式的基础上的新兴疾病治疗和预防方法(precision medicine is an emerging approach for disease treatment and prevention that takes into account individual variability in genes, environment, and life style for each person)。然而这样的定义是否完整、完善，目前还争议纷纷。这需要全球科学家在今后的医学学科发展中不断进行阐释，不断丰富其内涵。
奥巴马的精准医学计划（Obama PreciMed）大体涵盖了5个方面内容：（1）启动百万人基因组计划。美国科学家在这方面已预先进行了大量准备工作，其研究重点在于建立一个队列（cohort）来探索基因、环境和生活方式三者之间相互作用的关系。（2）寻找引发癌症的遗传因素。（3）建立评估基因检测的新方法。（4）制订一系列相关标准和政策，包括伦理学问题等。（5）促进政府与市场企业间的合作，所谓公共私人合作（public-private-partnership）。从长远的眼光看，该计划面向的是整个医疗领域，而近期关注的重点对象则是癌症。
为什么美国在这个时候提出精准医学的概念并将其作为一个总统项目来推出？我们可以从科学和经济学两个角度来分析其提出的背景。从科学的角度来说，现阶段基础医学的发展已经具备了“精准化”的可能性。目前基因测序技术已经成熟，二代测序技术的价格持续下降。假如全基因组测序的价格可以下降至1000美元则将会有许多患者选择使用这项技术。而就目前的发展势头，这样的目标在短期内即能达到。生物医学分析技术的进步可以帮助科学家获得大量临床患者的相关数据。通过检测方法的标准化，这些数据可以做到规范和可靠。更进一步，计算机云端技术能将这些数据进行网络化共享，而大数据分析工具的出现则可将这些看似无序的数据变成有意义的信息。另一方面，我们从经济学角度分析精准医学的投资和回报。据报道，投入人类基因组计划的每1美元，其经济回报约为140美元。假如精准医学项目能按计划开展，其他国家也能随之跟进，则相应的经济回报是可以预期的。中国也跟随了这次科学大潮流，积极地跟进精准医疗。我国已成立专家组策划实施国家层面的研究计划。当然，中国有自己独特的国情、人口特征、公共卫生资源的分布、医疗保险构架和研究支持条件。这些因素综合决定了中国的精准医学计划要走出一条属于自己的路才能真正造福我国百姓并推动国家经济和社会的发展。虽然目前的医疗离真正意义上的“精准”还相差甚远，但精准医学概念的演化必将影响人们的理念。在我们这样一个贫富差距显著、地域医疗资源分配不均衡的大国，要推进精准医疗是一项艰巨而深远的事业。然而，这一理念的逐渐深化必将对现存的医疗模式产生巨大的影响。
靶向治疗的前提和基础是靶向诊断[1,6]。同样，精准医疗的前提和基础是精准诊断。因此，作为临床诊断的定夺者，病理学面临着极大的机遇和挑战。自靶向诊断的概念引入后，人们开始考虑到疾病的异质性。个体以及相关疾病存在异质性是个体化医疗和精准医疗的基础。异质性的根源则是基因组的不稳定性[7-8]。大多数人类疾病，如癌症，并不是由单个基因改变引起的，多基因相互作用、基因与环境的相互作用等综合效应共同导致了疾病的发生和发展。为了更好地阐明人类疾病的发生机制并进一步应用于疾病的预防和治疗，分子病理流行病学（molecular pathological epidemiology）的概念应运而生。分子病理流行病学是精准医疗的核心和基础，助力分子病理流行病学的发展才能真正推动精准医疗的实施。
摘自 中华病理学杂志 2015年44卷10期 作者：来翀 来茂德